Detección de aciduria metilmalónica mediante pruebas de tamizaje metabólico / Detection of methylmalonic aciduria by means of metabolic screening

La búsqueda de aciduria metilmalónica es uno de los procedimientos en el Programa de Detección de Errores Congénitos del Metabolismo que se realiza en varias unidades del IMSS en Monterrey, Nuevo León, para estudiar muestras procedentes de personas con sospecha de enfermedad metabólica genética. De un total de 2100 exámenes realizados en pacientes pediátricos, cinco resultaron positivos mediante la prueba del color y en todos ellos se corroboró la presencia del ácido metilmalónico mediante cromatografía A1 de celusosa. Aunque no se obtuvo diagnóstico de precisión, es probable que más de una forma del padecimiento exista en nuestro medio. Debido a la gravedad de este defecto, a la posibilidad del manejo médico y la conveniencia del asesoramiento genético en las familias portadoras, se justifica este tipo de detección en las unidades pediátricas o de atención materno-infantil.

Risk estimation of ABO and Rho(D) incompatibility in persons with mono- and polyphyletic surnames in Monterrey, Mexico: comparison with other Mexican population

ABO and Rho(D) blood groups were determined in 3813 males and females affiliated with the Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS) who are residents of the Monterrey Metropolitan Area (MMA) in northeastern Mexico. They were selected by their monophyletic or polyphyletic surnames. The ABO and Rho(D) blood group phenotypes and gene frequencies were determined and based upon these, the risk of incompatibilities was estimated for both marriages (MI) and maternal-fetal incompatibility (MFI). These were compared with those estimated for other populations of residents in the MMA, and in other locations in Mexico, as well as with the two most important ancestral populations, Spanish and Tlaxcaltecan Mexican Indians, with the hypothesis that the percent of risk ABO and Rho(D) MI and MFI are greater in the population with monophyletic surnames than those with polyphyletic surnames. It was found that for persons with nomophyletic and polyphyletic surnames, as well as for the other populations in the MMA and other places in Mexico, their ABO and Rho(D) MI and MFI percent of risk are intermediate to the ones estimated for their ancestry. The percentages of MI and MFI are higher for the persons with monophyletic than for the ones with polyphyletic surnames, other populations from the MMA and those from other locations in Mexico. The risks are higher when the similarity with Spanish increases and are lower when their similarities with the mexican Indians increase

Algunos factores epidemiológicos en el cáncer cervicouterino / Certain epidemiologic factors of cervico-uterine cancer

Colateralmente a un estudio citogenético se entrevisto a un grupo de 44 pacientes que acudían por primera vez a la consulta de oncología del Hospital Regional de Especialidades No. 23 "Dr. Ignacio Morones Prieto", Monterrey, N.L., del Instituto Mexicano del Seguro Social, las cuales presentaban alguna alteración neoplásica cervicouterina, y a 45 mujeres sin ningún padecimiento neoplásico que fueron consideradas como grupo control, a las que se les interrogó sobre algunos antecedentes ginecoobstétricos y además se les determinaron los grupos sanguíneos y Rh (D). Los resultado obtenidos indicaron que el cáncer invasor en estadio II es el padecimiento neoplásico cervicouterino más común (25 por ciento), siendo la cuarta década de la vida la etapa en la que mayormente se diagnosticó y tiende a presentarse en mujeres que inicaron relaciones sexuales a edad temprana. Se manifiesta también con más frecuencia en multigestas, en mujeres que presentan antecedentes de uno o más abortos, y en aquéllas que hayan utilizado anticonceptivos orales o dispositivo intrauterino (DIU) como mecanismo de control de la natalidad

Cambios en las frecuencias de incompatibilidad para ABO y Rh(D) en tres generaciones de la población del área metropolitana de Monterrey, N. L. México / Changes in prevalency at ABO and Rh (D) incompatibility in 3 generations of metropolitan area of Monterrey, NL Mexico

En los últimos años se ha estudiado la estructura genética de las poblaciones en el Noreste de México y en especial del Estado Nuevo León, el que contaba en 1985 con 3,452,400 habitantes. en la parte Centroocidental del Estado se ubica el área Metropolitana de Monterrey (AMM) en la que se concentra el 78.38% de la población, se ha estimado que desde su colonización en 1596, hasta la fecha han transcurrido XIII generaciones. Con el propósito de aplicar la genética de poplaciones en el área biomédica, en 207 personas cuyos cuatro abuelos nacieron en el AMM, agrupados en tres generacciones de acuerdo a su edad se determinaron las frecuencias de los grupos ABO y Rh (D) y se calcularon las frecuencias de incomcpatibilidad en matrimonios y maternofetal para poder observar su variación a través de las generaciones considerando: 1. La influencia genética e las poblaciones antecesoras, Española e Indígena Tlaxcalteca y 2. Los factores selectivos de incompatibilidad y migración. Además se hicieron comparaciones con las poblaciones Mestizas del AMM y del Estado de Tlaxcala. Se encontró que las frecuencias de incompatibilidad y la influencia de genes de orígen Español disminuyen a través de las generaciones, debido primordialmente a la inmigración que en los últimos cuarenta años se ha tenido, de personas del Centro y Sur de México con una mayor influencia genética de Indígenas Mexicanos. Se comentan los pros y contras de esta variación generacional

Population genetics in the state of Nuevo León, México: VII. Frequencies of ABO, Rh(D), MN, Kell and other genetic traits in patients with allergy

Con el propósito de contribuir al conocimiento de la composición genética de las poblaciones humanas en el Estado de Nuevo León y basándose en el hecho de que los análisis de las frecuencias relativas de diferentes características genéticas en grupos de personas que sufren de varios estados de enfermedad han ayudado para indicar el componente genético que, a un mayor o menor grado están presentes en la mayoría de las enfermedades humanas, fueron analizadas las frecuencias para los grupos sanguíneos ABO, Rh(D), MN y Jell, así como la habiliddad para gustar la feniltiocarbamida (FTC), la presencia de vellos en la falange media, uso de las manos y la preferencia para el cruzado de manos y brazos, en 350 pacientes que padecían asma, rinitis alérgica (fiebre de heno) y diferentes alergias de piel, y 172 personas testígos comparadas por edad y sexo. Pacientes con rinitis mostraron frecuencias más altas de los grupos sanguíneos M y K(-), sensibilidad positiva a la FTC, presencia de vello en la falange digital media, cruzado izquierdo de mano y brazo. Pacientes con asma tenían alta frecuencia de grupo sanguíneos Rh(+) y K(-) y personas con alergias de piel mostraron altos porcentajes de grupo sanguíneo M

Efecto de factores sociales y biológicos sobre el tamano de la familia y la proporción secundaria de sexos en dos generaciones humanas de Monterrey, Nuevo León / Effect of social and biological factors on family size and secondary sex ratio in 2 human generation of Monterrey, Nuevo León

Con el propósito de evaluar el posible efecto de factores sociales y biológicos sobre el tamaño de la familia (T de F) y la proporción secundaria de sexos (PSS) en dos generaciones, se entrevistaron a ambos miembros de 851 matrimonios, que residían en el área metropolitana de Monterrey, N.L., los que habían terminado de procrear a sus hijos, recabándose información tanto de las familias que procedían, como de las que ellos procrearon. Se encontró que el T de F disminuyó de 6.76 a 4.53 de una generación a otra, probablemente por efecto de los programas de planificación familiar. Los T de F de las que procrearon fueron inversamente afectados por el nivel socioeconómico y escolaridad de las personas y fue influenciado por la edad de la mujer y no por la edad del hombre, al momento del matrimonio. No se encontró diferencia en la PSS de una generación a otra. En las familias que procrearon, la PSS no se modificó por el nivel socioeconómico, ni por la edad de la madre, pero sí fue efectada por la escolaridad, edad y tipo de ocupación del padre. En las dos generaciones, la PSS estuvo inversamente relacionada al orden del nacimiento

Deficiencia de deshidrogenasa de la glucosa -6- fosfato (G6PD) en varones neonatos en Monterrey, Nuevo León / Glucose -6- phosphate de hydrogenase (G6PD) defficiency in males newborn infants in Monterrey, Nuevo León

Con el propósito de conocer la frecuencia de deficiencia de la enzima deshidrogenosa de la glucosa-6-fosfato (G6PD) eritrocítica en la población del área metropolitana de Monterrey, N. L., se estudiaron 752 neonatos varones que se selecionaron al azar de partos normales. A cada sujeto de estudio se le tomó sangre de cordón umbilical, en tubo heparinizado, la cual se sometió a la prueba cualitativa de Beutler. De los resultados obtenidos se encontraron cinco individuos deficientes, lo que corresponde a una frecuencia de 0.66 por ciento, que es muy similar a la informada para otras poblaciones mestizas e indígenas mexicanas en las que se ha pensado sobre un origen africano del gen causante de la deficiencia. Como ésta es la más común de las deficiencias enzimáticas del eritrocito, se sugiere la conveniencia de incluirla dentro de las prubas cualitativas de investigación metabólica en el recién nacido, principalmente en los considerados de alto riesgo para prevenir en ellos las crisis hemolíticas por exposición a ciertos medicamentos o alimentos

Los grupos sanguíneos ABO y Rh (D) en poblaciones de la Región Lagunera de México (Calculo de la frecuencia de incompatibilidad simple y doble en matrimónios y maternofetal) / ABO and Rh (D) blood groups in populations of the Laguna Region, Mexico. Estimate of simple and double incompatibility frequency in married subjects and maternal-fetal

Se determinaron los grupos sanguíneos de los sistemas ABO y Rh(D) en 9.351 personas que acudían a diferentes centros médicos de las ciudades de Torreon, Coahuila y Gomez Palacio, Durango en la Región Lagunera México; encontrándose los porcentajes siguientes para ABO: A, 26,37; B, 9,70; AB, 1,87; O, 62,06, y para Rh(D): Rh(D) +, 95,86 y Rh(D)-, 4,14. Con base en estas frecuencias se estimaron los porcentajes de matrimonios incompatibles siendo de 29,34 por ABO, 3,97 por Rh(D) y de 1,16 para ambos, y los porcentajes de incompatibilidad maternofetal siendo de 16,22 por ABO, 3,31 por Rh(D) y 0,54 para ambos. Se encontró que las frecuencias anteriores tanto de grupos sanguíneos como de incompatibilidad, eran intermedias a las informadas para poblaciones antecesoras, indígenas, mexicanos y españoles, y similares a lo encontrado en poblaciones mestizas del estado de Nuevo Leon, México